Hibridización Genómica Comparada (array-CGH)

¿Qué es la Hibridizacion genómica comparada (CGH)?

Es una técnica nueva de diagnostico genético del embrión la cual permite evaluar el genoma completo del embrión en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético

¿Cómo se hace el CGH?

Una vez que el embrión llega al 5to día de desarrollo (blastocisto) se hace una biopsia al trofoblasto, el trofoblasto es la parte del embrión que se convertirá en placenta, luego se estudiara  el ADN de las células comparándolo con un ADN control.

¿Qué ventajas tiene sobre el DGP?

Que se puede evaluar todos los cromosomas, se hace biopsia del trofoblasto (placenta) y no del embrión.  Se puede decir que el CGH es una técnica segura.

¿Quiénes son candidatas a CGH?

  • Parejas con mas de 2 abortos
  • Mujeres de mas de 38 años
  • Parejas con antecedentes de algún problema cromosómico
  • Parejas que no embarazan en ciclos de fertilización in vitro
  • Padre portador de alteraciones espermáticas en el FISH

Diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP)

¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGD) es el estudio que se realiza al embrión antes de su implantación, para determinar si es portador de alguna alteración genética o cromosómica.

¿Cómo se hace?

Requiere hacerse un procedimiento de fecundación in vitro para obtenerse embriones a los cuales se les realiza una biopsia de una de sus células (3er día de desarrollo embrionario). Esta célula es estudiada y analizada en el laboratorio de genética el resultado tarda de 24 a 48 horas, momento en que se transfiere el embrión al útero.

¿Qué problemas detecta el DGP?

Ciertos problemas en los cromosomas del embrión, por ejemplo síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomia 13, trisomia 18, etc.

¿Cuántos cromosomas evalúa el DGP?

El DGP puede evaluar hasta un máximo de 12 cromosomas. El embrión tiene 23 pares, por lo cual quedarían sin evaluarse 11 pares. Con estos 12 cromosomas evaluados se pueden detectar hasta un 90% de problemas cromosómicos.

¿Existe alguna prueba que detecte problemas en todos los cromosomas?

Si la prueba llamada CGH


DGP – Introducción / Cromosomas

¿Qué significa «cromosomas»?

Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas o 23 pares y que corresponden a 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Cuando una persona tiene un cromosoma de más o uno de menos se le llama Cromosomopatía o problema cromosómico.

Estos cromosomas están conformados por miles de genes, los cuales a su vez poseen ADN o información genética.  Por lo tanto los cromosomas como los genes son importantes en nuestro desarrollo y normal funcionamiento, es por ello que también son importantes en el desarrollo de los embriones.

¿Qué pasa cuando hay problemas en los cromosomas o genes?

Cuando hay problemas cromosómicos en los embriones, podría ocurrir cualquiera de los siguientes problemas:

  • Se detiene el desarrollo del embrión
  • No ocurre embarazo
  • Ocurriría un aborto
  • Podría nacer un bebe con alguna alteración cromosómica (ejemplo: síndrome de Down)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas o genéticas que se podrían presentar?

Alteraciones numéricas: es cuando hay un cromosoma de más (trisomia) o una de menos (monosomia). Ejemplos: Síndrome de Down o Síndrome de Turner respectivamente.

Alteración estructural: es cuando el contenido o fragmento de un cromosoma no esta en su lugar o este falta. Ejemplo: síndrome de Prader-Willi, Translocación Robertsoniana.

Enfermedad monogénica: es cuando hay algún problema (fallo o mutación) en un solo gen. Ejemplos: Fibrosis quística, síndrome X frágil.


Estudios del hombre

Los estudios básicos del hombre son:

Espermatograma:
Estudio el cual por medio de una muestra de semen emitida por masturbación evalúa algunos parámetros básicos del semen como cantidad, velocidad y forma de los espermatozoides. Se requiere una abstinencia sexual previa de 2 a 7 días.

Fragmentación de ADN en esperma:
Estudio que recientemente se utiliza como parte de la evaluación del hombre. Se indica cuando no existe otro problema en la pareja o cuando el hombre tiene algún factor de riesgo.

Además se puede solicitar en los hombres:

FISH en esperma:
Estudio que evalúa si hay problemas en el número de cromosomas del espermatozoide. Se solicita cuando hay alteraciones importantes en el espermatograma, cuando hay antecedente de aborto a repetición.

Ecografía testicular, prostática y vesículas seminales:
Ecografía del aparato reproductor masculino cuando existe signos o síntomas de problemas a este nivel.

Cultivo de semen:
Examen para evaluar si existe infección en el semen. Se indica cuando se sospecha de infección en próstata o vesículas seminales. Se solicita como rutina de procedimientos de reproducción asistida de alta complejidad (FIV-ICSI)

Exámenes Hormonales:
Examen de sangre para detectar alteraciones que puede afectar la producción espermática. Se indica en hombres con azoospermia (ausencia de espermatozoides)

Microdelección de Cromosoma Y:
Examen para detectar si el hombre es portador del gen que ocasiona azoospermia e infertilidad. Se solicita en los hombres con azoospermia secretora.

Detección de genes de fibrosis quística:
Examen de sangre para detectar si el hombre es portador del gen que podría ocasionar fibrosis quística en sus hijos. Se solicita cuando el hombre tiene azoospermia y ausencia de conductos deferentes o se sospecha de fibrosis quística.


Estudios de la mujer

Los estudios básicos de la mujer incluyen:

Histerosalpingografía:
Examen radiológico (rayos X) el cual sirve para valorar la permeabilidad de las trompas y ver características de la cavidad uterina. Se realiza luego de haber concluido la regla.

Ecografía transvaginal:
Examen muy conocido el cual permite a través de imágenes evaluar el útero, ovarios, y en algunas ocasiones las trompas.

Histerosonografía:
Examen el cual se utiliza la ecografía transvaginal y además se instila o coloca dentro del útero suero fisiológico (liquido) que permite evaluar con exactitud si existen lesiones del endometrio o cavidad uterina responsables de infertilidad.

Estudio Hormonal:
Examen de sangre a través del cual se detectan problemas relacionados con la producción de los óvulos o problemas hormonales que pueden causar infertilidad

 

Ecografía Transvaginal

Otros estudios:

Test para evaluar ovulación como temperatura basal, moco cervical, biopsia de endometrio no son prácticos, son poco fiables y en la actualidad no se utilizan. El mejor método para evaluar la ovulación es el monitoreo ecográfico de ovulación, pero basta con conocer la regularidad de los periodos menstruales, puesto que mas del 95% de mujeres que son regulares ovulan.

Test postcoital o sims-huhner estudio para evaluar si existe una adecuada interacción entre el moco cervical y los espermatozoides, es un método que se demostró hace muchos años que no es útil en el estudio ni manejo de la infertilidad.


Cirugía Abierta

Es la cirugía en la cual se realiza una incisión pequeña en el abdomen “tipo cesárea”. Aunque la laparoscopía es la cirugía de elección en pacientes con problemas de infertilidad.

¿Quiénes podrían ser candidatas a una cirugía abierta?

Estas son las indicaciones relativas de Cirugía Abierta:

  • Múltiples miomas grandes
  • Pacientes con múltiples cirugías abiertas previas
  • Pacientes con endometriosis severa o adherencias severas

Todas estas son indicaciones relativas y no absolutas puesto que casi todas las pacientes podrían ser sometidas a un laparoscopia

¿Qué ventaja tiene la cirugía abierta sobre la laparoscopia?

Ninguna, todo lo contrario tiene muchas desventajas (ver laparoscopia) y solo esta indicado en ciertos casos muy puntuales.

 


Histeroscopía

Es un procedimiento endoscópico en el cual se introduce una óptica con una cámara que mide menos de 7 milímetros, la cual ingresa a través del orificio del cuello del útero y permite visualizar de manera completa la cavidad uterina o endometrio.

¿En que casos se realiza histeroscopía?

  • Pólipo endometrial
  • Mioma submucoso
  • Malformaciones del útero (tabique uterino)
  • Sinequias o adherencias intrauterinas (síndrome de asherman)
  • Metaplasia ósea (tejido calcificado en el endometrio)
  • Dispositivos intrauterinos (T de cobre) atascado en el útero
  • Restos de un aborto antiguo dentro del útero
  • Hemorragia uterina

¿Existe alguna alternativa a la histeroscopía?

No. La histeroscopía actualmente es el método de elección para la paciente con desea de gestación.         Otros procedimientos como el legrado o aspirado uterino no son totalmente efectivos y por el contrario pueden causar más daño a ese útero.

¿Qué tipos de histeroscopía existen?

  • Histeroscopía oficinal (sin anestesia en consultorio)
  • Histerosocopía Diagnostica (sedación o anestesia general endovenosa en sala de cirugía menor)
  • Histeroscopía Quirúrgica

¿Qué diferencia existe entre la histeroscopía oficinal y la diagnostica o quirúrgica con anestesia?

La histeroscopía oficinal como su nombre lo indica se hace en la oficina o consultorio no se usa anestesia ni suero endovenoso y tiene como gran desventaja que si hubiera una complicación al no estar en una sala de cirugía no se tendría los recursos necesarios para solucionar la complicación. Además genera mucho malestar y dolor en algunos pacientes.

La histerosocopía con anestesia (quirúrgica o diagnostica) se realiza en sala de operación (cirugía menor) se usa sedación o anestesia general endovenosa (la mas segura)  por lo que la paciente no tendrá malestar ni dolor y en caso de una complicación (muy raro) esta se podría solucionar. Además el médico que realiza la histerosocopía esta un anestesiólogo al lado de la paciente durante todo el procedimiento.  En este procedimiento previamente se realiza riesgo quirúrgico y análisis previos al paciente. Es ambulatorio, requiere solo 4 o 5 horas de internamiento.

¿Cuántos días después de la histeroscopía puedo realizar mis actividades normales?

Usualmente al día siguiente uno puede reincorporarse al trabajo, hay que evitar ejercicio por una semana en caso se haya retirado un mioma. Evitar relaciones sexuales por una semana luego del procedimiento.

¿Cuánto tiempo después de una histeroscopía puedo buscar embarazo?

Dependiendo del motivo de la histeroscopía entre 1 o 2 meses después.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Para todo tipo de histeroscopías las complicaciones son muy infrecuentes y estas son perforación uterina,  hemorragia y las complicaciones mas raras aún: infección, complicaciones hidroelectroliticas (hiponatremia y edema agudo de pulmón). Casi todas estas complicaciones se pueden evitar si se realiza la histeroscopía en un ambiente adecuado (sala de operaciones).


Laparoscopía

Es un procedimiento quirúrgico por el cual a través de orificios pequeños (1 cm o menos) con utilización de micro cámara permite visualizar los órganos reproductores femeninos con más detenimiento y además permite corregir los problemas que se encuentren. Se usa anestesia general. Existen 2 tipos de laparoscopía: Diagnóstica y quirúrgica

¿En que casos se hace la laparoscopía Diagnóstica?

En casos de Infertilidad inexplicada en parejas jóvenes (Parejas que no logran embarazo y que los exámenes básicos de fertilidad son normales). En caso se encuentre algún problema que afecte la fertilidad automáticamente debería procederse a corregirlo. También se puede utilizar cuando existen dudas acerca de malformaciones del útero para corroborar el diagnóstico y tomar una conducta adecuada en el caso que requiera tratamiento de reproducción asistida.

¿En que casos se hace la laparoscopia quirúrgica?

  • Adherencias pélvicas
  • Quistes de ovario y miomas que afecten la fertilidad
  • Endometriosis con quistes mayores de 5cm o que causen dolor
  • Hidrosalpinx previo a Fertilización in vitro
  • Obstrucción tubárica en pacientes que no desean realizar Fertilización in vitro por motivos religiosos. En estos casos hay que saber que la fertilización in vitro es el tratamiento de elección porque nos ofrece buenos resultados, mientras que la cirugía laparoscópica y microcirugía de trompas obstruidas tiene malos resultados.

¿Cuantos orificios se hacen en la laparoscopía?

Usualmente 3; uno a nivel del ombligo, por donde se introduce la óptica de cámara (1cm); otros dos orificios en la parte baja del abdomen cerca al pubis y es por donde se introducen pinzas muy delgadas las cuales permiten trabajar y manipular los órganos reproductores (útero, trompas, ovarios, etc.) , estos orificios son usualmente menores de 1cm

¿Qué ventajas tiene la laparoscopía sobre la cirugía abierta convencional?

  • Menos complicaciones
  • Recuperación más corta
  • Menos tiempo de hospitalización (generalmente ambulatoria)
  • Reincorporación a las actividades normales en 3 o 4 días
  • Menos dolor
  • Mas estética (al haber cicatrices muy pequeñas)

¿Existen riesgos en la laparoscopia?

Como en toda cirugía existen riesgos, pero al ser una cirugía con orificios muy pequeños se minimizan los riesgos. Las complicaciones poco frecuentes son hinchazón leve del vientre, dolor en el hombro, sangrado vaginal leve ceden solas en 2 o 3 días. Las complicaciones potencialmente severas son muy infrecuentes y estas son: infección, lesión de algún órgano vecino (vejiga, intestino), hemorragia intrabdominal, problemas anestésicos.     También existe la posibilidad que como consecuencia de los hallazgos operatorios o de una complicación la laparoscopía se convierta en una cirugía abierta clásica (laparotomía)


Inseminacion Intrauterina

La inseminación intrauterina o artificial es una técnica de reproducción asistida la cual consiste en depositar espermatozoides previamente preparados (capacitación espermática) en el interior de la cavidad uterina. Este procedimiento tiene como objetivo acercar los espermatozoides al óvulo y así permitir el encuentro ambos favoreciendo la fecundación.

 ¿Que requisitos mínimos se requieren para realizar una inseminación?

Se requiere que la mujer ovule, al menos una trompa uterina permeable, una cavidad uterina adecuada y un semen que tenga al menos 1 millón de espermatozoides móviles, luego de la capacitación espermática.

¿Como se hace la inseminación?

Se hace de manera sencilla y en el consultorio, no requiere hospitalización ni anestesia.

Consta de 4 fases:

  1. Se realiza seguimiento ecográfico de la ovulación y simultáneamente se administra medicamentos hormonales
  2. (inducción o estimulación de ovulación) para así favorecer el crecimiento de varios folículos (óvulos) y aumentar la probabilidad de embarazo. El seguimiento ecográfico ayuda a conocer el momento exacto de la ovulación y así poder realizar la inseminación en el momento adecuado.
  3. Capacitación espermática se le conoce al proceso por el cual el semen eyaculado es “tratado” en el laboratorio,  seleccionando y concentrando la mayor cantidad posible de espermatozoides móviles y “fértiles”. Además durante este proceso se eliminan bacterias, glóbulos blancos, residuos celulares y espermatozoides lentos y muertos.  Este proceso se realiza el día de la inseminación y tarda aproximadamente 2 horas.
  4. La inseminación intrauterina se realiza en el consultorio, con la paciente en posición ginecológica. No requiere anestesia y se utiliza un especulo para visualizar el cuello del útero (entrada del útero) y se coloca un catéter o cánula en el útero a través del cual se depositan los espermatozoides previamente capacitados. No es doloroso y hay que permanecer por 5 minutos en reposo luego de realizado el proceso.
  5. Luego de la inseminación se indica óvulos de progesterona como soporte de fase lútea, para así mejorar el ambiente hormonal donde, en caso de embarazo, se desarrollaría el embrión. A este proceso de le llama soporte de fase lútea. Al cabo de 2 semanas se recomienda realizar un test de embarazo.

¿Cuáles son los objetivos principales de la inseminación?

  • Asegurar la ovulación, administrando hormonas para estimular la ovulación. También se puede usar ciclo natural, es decir sin el uso de hormonas.
  • Aumentar el número de espermatozoides móviles y mejorar la capacidad de estos, mediante la capacitación espermática
  • Acercar los espermatozoides al óvulo dentro del órgano reproductor femenino.

¿Que tan efectiva es la inseminación?

Los resultados dependen de la edad de la mujer, es decir mientras mas joven sea mayor probabilidad de éxito existe. La Tasa de embarazo por ciclo (mes) es de alrededor del 20 %, es decir que de cada 100 mujeres que realizan este procedimiento 20 embarazan cada mes.

¿En que parejas se realiza inseminación intrauterina?

  • Parejas con esterilidad sin causa aparente (ESCA), que son aquellas parejas que a pesar de las pruebas básicas no se encuentra la causa de la esterilidad.
  • Cuando la mujer tiene problemas en el cuello del útero como estrechez, mala producción de moco cervical o cirugías previas.
  • Cuando la mujer no ovula (por ejemplo el síndrome de ovarios poliquísticos). Se induce la ovulación con hormonas y se puede hacer inseminación para aumentar la probabilidad de embarazo
  • Cuando el hombre presenta disminución de la cantidad y velocidad de los espermatozoides.
  • Cuando el hombre presenta anomalías anatómicas que dificulten el coito o la eyaculación (ejemplo: hipospadias)
  • Cuando por motivos de viaje o trabajo el hombre no se encuentra en la misma ciudad de la mujer.  El semen puede criopreservarse (congelarse) y de esta manera estos espermatozoides previamente congelados son descongelados  e inseminados en la mujer sin necesidad que el esposo se encuentre presente ese ciclo o mes.

¿Que tipos de inseminación intrauterina existen?

Existen 2 tipos la Inseminación homóloga o conyugal, que consiste en usar el semen del esposo y la inseminación heteróloga en la cual se utiliza semen de un donante (semen congelado en el banco de esperma)

  • Parejas en que el hombre no produce espermatozoides o porta alguna enfermedad hereditaria
  • Parejas en que el hombre es portador del virus del SIDA
  • Mujeres solteras con deseo de gestación

¿Cuales son las posibles complicaciones de la inseminación?

Aunque las complicaciones son sumamente raras (1 de cada 10000 pacientes), podrían presentarse infección pélvica, la cual se trata con antibióticos o hiperestimulación ovárica (producción de muchos óvulos) como consecuencia de las hormonas para estimular o aumentar la ovulación.  En este último caso no se realiza la inseminación y los síntomas desaparecen solos.