Hibridización Genómica Comparada (array-CGH)

¿Qué es la Hibridizacion genómica comparada (CGH)?

Es una técnica nueva de diagnostico genético del embrión la cual permite evaluar el genoma completo del embrión en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético

¿Cómo se hace el CGH?

Una vez que el embrión llega al 5to día de desarrollo (blastocisto) se hace una biopsia al trofoblasto, el trofoblasto es la parte del embrión que se convertirá en placenta, luego se estudiara  el ADN de las células comparándolo con un ADN control.

¿Qué ventajas tiene sobre el DGP?

Que se puede evaluar todos los cromosomas, se hace biopsia del trofoblasto (placenta) y no del embrión.  Se puede decir que el CGH es una técnica segura.

¿Quiénes son candidatas a CGH?

  • Parejas con mas de 2 abortos
  • Mujeres de mas de 38 años
  • Parejas con antecedentes de algún problema cromosómico
  • Parejas que no embarazan en ciclos de fertilización in vitro
  • Padre portador de alteraciones espermáticas en el FISH

Diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP)

¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGD) es el estudio que se realiza al embrión antes de su implantación, para determinar si es portador de alguna alteración genética o cromosómica.

¿Cómo se hace?

Requiere hacerse un procedimiento de fecundación in vitro para obtenerse embriones a los cuales se les realiza una biopsia de una de sus células (3er día de desarrollo embrionario). Esta célula es estudiada y analizada en el laboratorio de genética el resultado tarda de 24 a 48 horas, momento en que se transfiere el embrión al útero.

¿Qué problemas detecta el DGP?

Ciertos problemas en los cromosomas del embrión, por ejemplo síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomia 13, trisomia 18, etc.

¿Cuántos cromosomas evalúa el DGP?

El DGP puede evaluar hasta un máximo de 12 cromosomas. El embrión tiene 23 pares, por lo cual quedarían sin evaluarse 11 pares. Con estos 12 cromosomas evaluados se pueden detectar hasta un 90% de problemas cromosómicos.

¿Existe alguna prueba que detecte problemas en todos los cromosomas?

Si la prueba llamada CGH


DGP – Introducción / Cromosomas

¿Qué significa «cromosomas»?

Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas o 23 pares y que corresponden a 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Cuando una persona tiene un cromosoma de más o uno de menos se le llama Cromosomopatía o problema cromosómico.

Estos cromosomas están conformados por miles de genes, los cuales a su vez poseen ADN o información genética.  Por lo tanto los cromosomas como los genes son importantes en nuestro desarrollo y normal funcionamiento, es por ello que también son importantes en el desarrollo de los embriones.

¿Qué pasa cuando hay problemas en los cromosomas o genes?

Cuando hay problemas cromosómicos en los embriones, podría ocurrir cualquiera de los siguientes problemas:

  • Se detiene el desarrollo del embrión
  • No ocurre embarazo
  • Ocurriría un aborto
  • Podría nacer un bebe con alguna alteración cromosómica (ejemplo: síndrome de Down)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas o genéticas que se podrían presentar?

Alteraciones numéricas: es cuando hay un cromosoma de más (trisomia) o una de menos (monosomia). Ejemplos: Síndrome de Down o Síndrome de Turner respectivamente.

Alteración estructural: es cuando el contenido o fragmento de un cromosoma no esta en su lugar o este falta. Ejemplo: síndrome de Prader-Willi, Translocación Robertsoniana.

Enfermedad monogénica: es cuando hay algún problema (fallo o mutación) en un solo gen. Ejemplos: Fibrosis quística, síndrome X frágil.