Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas o 23 pares y que corresponden a 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Cuando una persona tiene un cromosoma de más o uno de menos se le llama Cromosomopatía o problema cromosómico.
Estos cromosomas están conformados por miles de genes, los cuales a su vez poseen ADN o información genética. Por lo tanto los cromosomas como los genes son importantes en nuestro desarrollo y normal funcionamiento, es por ello que también son importantes en el desarrollo de los embriones.
¿Qué pasa cuando hay problemas en los cromosomas o genes?
Cuando hay problemas cromosómicos en los embriones, podría ocurrir cualquiera de los siguientes problemas:
- Se detiene el desarrollo del embrión
- No ocurre embarazo
- Ocurriría un aborto
- Podría nacer un bebe con alguna alteración cromosómica (ejemplo: síndrome de Down)
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas o genéticas que se podrían presentar?
Alteraciones numéricas: es cuando hay un cromosoma de más (trisomia) o una de menos (monosomia). Ejemplos: Síndrome de Down o Síndrome de Turner respectivamente.
Alteración estructural: es cuando el contenido o fragmento de un cromosoma no esta en su lugar o este falta. Ejemplo: síndrome de Prader-Willi, Translocación Robertsoniana.
Enfermedad monogénica: es cuando hay algún problema (fallo o mutación) en un solo gen. Ejemplos: Fibrosis quística, síndrome X frágil.