DGP – Introducción / Cromosomas

¿Qué significa “cromosomas”?

Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas o 23 pares y que corresponden a 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre. Cuando una persona tiene un cromosoma de más o uno de menos se le llama Cromosomopatía o problema cromosómico.

Estos cromosomas están conformados por miles de genes, los cuales a su vez poseen ADN o información genética.  Por lo tanto los cromosomas como los genes son importantes en nuestro desarrollo y normal funcionamiento, es por ello que también son importantes en el desarrollo de los embriones.

¿Qué pasa cuando hay problemas en los cromosomas o genes?

Cuando hay problemas cromosómicos en los embriones, podría ocurrir cualquiera de los siguientes problemas:

  • Se detiene el desarrollo del embrión
  • No ocurre embarazo
  • Ocurriría un aborto
  • Podría nacer un bebe con alguna alteración cromosómica (ejemplo: síndrome de Down)

¿Cuáles son las anomalías cromosómicas o genéticas que se podrían presentar?

Alteraciones numéricas: es cuando hay un cromosoma de más (trisomia) o una de menos (monosomia). Ejemplos: Síndrome de Down o Síndrome de Turner respectivamente.

Alteración estructural: es cuando el contenido o fragmento de un cromosoma no esta en su lugar o este falta. Ejemplo: síndrome de Prader-Willi, Translocación Robertsoniana.

Enfermedad monogénica: es cuando hay algún problema (fallo o mutación) en un solo gen. Ejemplos: Fibrosis quística, síndrome X frágil.